У США схвалено найдорожчі у світі ліки – вартість однієї ін’єкційної дози становить $4,25 млн. Це препарат генної терапії під назвою Lenmeldy від компанії Orchard Therapeutics, єдиний наразі засіб для лікування дітей, що мають метахроматичну лейкодистрофію (MLD).
Існують дві форми захворювання – переважає пізня MLD, за якої симптоми проявляються із 6 місяців до 2 років, а смерть настає до 5 років. Рідше зустрічається ювенільна MLD, перші прояви якої з’являються в середньому у 4 роки, а смерть настає у підлітковому віці, за 6-14 років після появи симптомів.
На сьогодні препарат Lenmeldy є єдиним способом лікування обох типів MLD. До його появи лікарі проводили хворим трансплантацію кісткового мозку, яка лише подеколи сповільнювала прогресування хвороби; іншим же пацієнтам залишався паліатив. Результати випробування Lenmeldy більш ніж просто обнадійливі – після «одноразової індивідуальної інфузії однієї дози препарату» у 37 піддослідних дітей з раннім розвитком MLD спостерігалося значне зниження тяжких рухових порушень, і всі вони дожили до 6 років (без лікування до цього віку доживає трохи більш ніж половина хворих). У групі віком 5 років 71 % дітей міг ходити без сторонньої допомоги, а 85 % мали нормальні показники мовлення та IQ.
